#1  
قديم 06-26-2010, 12:10 PM
الصورة الرمزية معلم متقاعد
معلم متقاعد معلم متقاعد غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Mar 2008
المشاركات: 1,190
افتراضي متلازمة تيرنر Turner Syndrome

 

متلازمة تيرنر Turner Syndrome


في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة .
ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي


أعراض عند الولادة
معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.
قصر القامة
قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
القلب والجهاز الدوري
يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.
الكلي والجهاز البولي
يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.


أعراض و مضاعفات أخرى
بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
• اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع
• ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري
• مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق
• ضعف في السمع
• اضطرابات القولون
• مرض السكر
• السمنة
• حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة
• خلع لمفصل الورك عند الولادة
• تقوس جانبي للعمود الفقري


الأسباب
لدى الإناث في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائي ( Mosaic).
ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:
مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).
مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )
كروموسوم اكس الحلقي على شكل حلقة.
نقص جزئي في كروموسوم اكس .
انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.

 

رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع
طريقة عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


 المكتبة العلمية | المنتدى | دليل المواقع المقالات | ندوات ومؤتمرات | المجلات | دليل الخدمات | الصلب المشقوق وعيوب العمود الفقري | التوحد وطيف التوحد  | متلازمة داون | العوق الفكري | الشلل الدماغي | الصرع والتشنج | السمع والتخاطب | الاستشارات | صحة الوليد | صحة الطفل | أمراض الأطفال | سلوكيات الطفل | مشاكل النوم | الـربـو | الحساسية | أمراض الدم | التدخل المبكر | الشفة الارنبية وشق الحنك | السكري لدى الأطفال | فرط الحركة وقلة النشاط | التبول الليلي اللاإرادي | صعوبات التعلم | العوق الحركي | العوق البصري | الدمج التربوي | المتلازمات | الإرشاد الأسري | امراض الروماتيزم | الصلب المشقوق | القدم السكرية



الساعة الآن 01:33 AM.