#1  
قديم 05-20-2009, 06:26 PM
dflp dflp غير متواجد حالياً
موقوف
 
تاريخ التسجيل: Aug 2008
المشاركات: 141
افتراضي A Genetic Clue to Why Autism Affects Boys More

 

A Genetic Clue to Why Autism Affects Boys More

By ALICE PARK Alice Park Wed May 20, 6:20 am ET
Among the many mysteries that befuddle autism researchers: why the disorder affects boys four times more often than girls. But in new findings reported online today by the journal Molecular Psychiatry, researchers say they have found a genetic clue that may help explain the disparity.

The newly discovered autism-risk gene, identified by authors as CACNA1G, is more common in boys than in girls (why that's so is still not clear), and the authors suggest it plays a role in boys' increased risk of the developmental disorder. CACNA1G, which sits on chromosome 17, amid other genes that have been previously linked to autism, is responsible for regulating the flow of calcium into and out of cells. Nerve cells in the brain rely on calcium to become activated, and research suggests that imbalances in the mineral can result in the overstimulation of neural connections and create developmental problems, such as autism and even epilepsy, which is also a common feature of autism. (See six tips for traveling with an autistic child.)

"Our current theories about autism suggest that the disorder is related to overexcitability at nerve endings," says Geri Dawson, chief science officer of Autism Speaks, an advocacy group that provided the genetic data used by the study's authors. "It's interesting to see that the gene they identified appears to modulate excitability of neurons."

For the new study, researchers at the University of California, Los Angeles (UCLA), combed the genetic database of the Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), a resource of DNA from 2,000 families with at least one autistic child. The scientists focused on the more than 1,000 genetic samples of families in which at least one son was affected by the disorder, prompted by the results of an earlier study using the same database, which identified a rich autism-related genetic region on chromosome 17 that contained genetic variants more common in boys than in girls. While nearly 40% of the general population has the most common form of CACNA1G, one variant of the gene was more prevalent in autistic boys, researchers found. "There is a strong genetic signal in this region," says Dr. Daniel Geschwind, director of UCLA's Center for Autism Research and Treatment and one of the study's co-authors. "But this gene doesn't explain all of that signal or even half of it. What that means is that there are many more genes in this region contributing to autism." (See pictures of inside a school for autistic children.)

That's not surprising for a disorder as complex as autism - actually, a spectrum of developmental disorders involving impairment in language, social behavior and certain physical behaviors - with symptoms that range widely in number and severity. So far, studies have linked a handful of genes, all of which play a role in the way nerve cells connect and communicate, with autism spectrum disorders. It's likely not only that a large number of genes contribute to the disorder, but also that a different combination of genes - as well as unique interactions between genes and environment - are responsible for each individual case of autism.

So it's certainly a daunting challenge to begin teasing out the individual genes that may contribute to autism, as the UCLA team has with CACNA1G, but databases like AGRE make the job slightly easier. The next step will be to try to use known autism genes to help develop screening tools or early interventions. "We are going to have a much better understanding of the causes of autism over the next five to 10 years," says Dawson. "We're in a period of great discovery."

 

رد مع اقتباس
  #2  
قديم 05-20-2009, 06:28 PM
dflp dflp غير متواجد حالياً
موقوف
 
تاريخ التسجيل: Aug 2008
المشاركات: 141
افتراضي جيني الفكرة لماذا المزيد من التوحد يؤثر على الأولاد

 

جيني الفكرة لماذا المزيد من التوحد يؤثر على الأولاد
أليس من قبل اليس بارك بارك
الأربعاء 20 مايو ، الساعة 6:20 ét

من بين الكثير من الأسرار التي تربك التوحد الباحثون : لماذا اضطراب يؤثر على الأولاد أربع مرات أكثر من الفتيات. ولكن النتائج الجديدة على الانترنت اليوم ذكرت مجلة الطب النفسي الجزيئي ، ويقول الباحثون انهم عثروا على دليل الوراثية التي قد تسهم في تفسير التفاوت.


اكتشفت حديثا التوحد المخاطر الجين الذي تم التعرف عليه من قبل واضعي النحو CACNA1G ، أكثر شيوعا في الأولاد أكثر من البنات (وهذا السبب في ذلك لا يزال غير واضح) ، ويقترح المؤلفان أنه يلعب دورا في بنين زيادة خطر الفوضى التنموية. CACNA1G ، التي تقع على الصبغي 17 ، وسط الجينات الأخرى التي سبق لها صلة بمرض التوحد ، هو المسؤول عن تنظيم تدفق الكالسيوم داخل وخارج الخلايا. الخلايا العصبية في الدماغ تعتمد على الكالسيوم لتصبح تفعيله والبحوث تشير إلى أن الاختلالات في المعادن يمكن أن تؤدي في overstimulation الوصلات العصبية ، وخلق مشاكل التنمية ، مثل الانطواء على الذات ، بل والصرع ، والتي هي أيضا سمة مشتركة بين الانطواء على الذات. (انظر : ست نصائح للمسافرين مع الأطفال المصابين بالتوحد.)


"التوحد حول النظريات الحالية تشير إلى أن الخلل مرتبط overexcitability في النهايات العصبية" ، ويقول جيريمي داوسون ، مدير العلوم ضابط التوحد يتحدث ، وهي الدعوة التي قدمت البيانات الوراثية التي يستخدمها القائمون بالدراسة. "انها للاهتمام أن نرى أن حددوا الجينات يبدو تعديل استثارة الخلايا العصبية".


لدراسة جديدة ، والباحثين في جامعة كاليفورنيا ، لوس انجلس (جامعة كاليفورنيا) ، وقاعدة بيانات جينية بتمشيط من التوحد لتبادل الموارد الوراثية (اتفاق) ، والموارد من الحمض النووي من 2،000 أسرة واحدة على الأقل للأطفال المصابين بالتوحد. وركز العلماء على أكثر من 1،000 الوراثية لعينات من الأسر في واحدة على الأقل من ابن المتضررة من اضطرابات بسبب نتائج دراسة اجريت في وقت سابق باستخدام نفس قاعدة البيانات ، والتي حددت الغنية التوحد الوراثية ذات الصلة في المنطقة على أن الصبغي 17 يتضمن المتغيرات الجينية أكثر شيوعا في الأولاد أكثر من البنات. في حين أن ما يقرب من 40 ٪ من عامة السكان أكثر أشكال CACNA1G ، متغير واحد من الجينات هي أكثر شيوعا في الأولاد المصابين بالتوحد ، ووجد الباحثون. وقال "هناك اشارة قوية الوراثية في هذه المنطقة" ، ويقول الدكتور دانييل Geschwind مدير جامعة كاليفورنيا في لوس أنجليس مركز بحوث التوحد ومعالجة واحدة من الدراسة المشاركين فيها. واضاف "لكن هذا الجين لا يفسر كل ذلك إشارة أو حتى نصفها. وهذا يعني أن هناك الكثير من الجينات في هذه المنطقة والمساهمة في الانطواء على الذات". (انظر الصور من داخل مدرسة للأطفال المصابين بالتوحد.)


ولا غرابة في ذلك لاضطراب معقدة مثل الانطواء على الذات -- في الواقع ، من الاضطرابات التي تنطوي على إعاقة التنمية في اللغة والسلوك الاجتماعي والمادي لبعض السلوكيات -- مع أعراض هذا النطاق على نطاق واسع في عدد وشدة. حتى الآن ، والدراسات المرتبطة حفنة من الجينات ، والتي تلعب دورا في طريقة الربط بين الخلايا العصبية والاتصال ، مع اضطرابات طيف التوحد. فمن المحتمل ، ليس فقط لأن عددا كبيرا من الجينات التي تساهم في الفوضى ، وإنما أيضا أن مجموعة مختلفة من الجينات -- وكذلك التفاعل بين الجينات الفريدة والبيئة -- هي المسؤولة عن كل حالة من التوحد.


لذلك فمن المؤكد أن تحديا كبيرا للبدء في إغاظة بها الفرد الجينات التي يمكن أن تسهم في التوحد ، حيث أن جامعة كاليفورنيا في لوس أنجليس CACNA1G مع الفريق ، ولكن قواعد البيانات مثل اتفاق يجعل المهمة أسهل قليلا. وستكون الخطوة التالية هي محاولة لاستخدام الجينات المعروفة التوحد للمساعدة في تطوير وسائل الكشف المبكر أو التدخلات. واضاف "اننا سوف يكون أفضل بكثير من فهم أسباب مرض التوحد على مدى خمس إلى 10 سنوات" ، وتقول داوسون. وقال "نحن في فترة اكتشاف عظيم".

 

رد مع اقتباس
  #3  
قديم 05-21-2009, 11:45 AM
د حسام ابوزيد د حسام ابوزيد غير متواجد حالياً
خبير قسم التوحد
 
تاريخ التسجيل: Mar 2009
الدولة: الكويت
المشاركات: 169
افتراضي

 

دراسة حديثة تكشف لنا جزء من اللغز الكبير
شكرا اخى على المعلومات القيمة

 

رد مع اقتباس
  #4  
قديم 05-24-2009, 11:25 AM
dflp dflp غير متواجد حالياً
موقوف
 
تاريخ التسجيل: Aug 2008
المشاركات: 141
افتراضي مرض التوّحد يصيب الصبيان أكثر من البنات

 

مرض التوّحد يصيب الصبيان أكثر من البنات


GMT 5:15:00 2009 الجمعة 22 مايو



وكالات



واشنطن:حدّد باحثون أميركيون نوعًا جديدًا من الجينات يقولون إنه قد يزيد خطر إصابة الصبيان بالتوحد أكثر من البنات. وذكر موقع هلث داي نيوز أن تحاليل الحمض النووي الريبي التي أجريت لـ 1046 شخصاً ينتمون لعائلاتٍ لديها على الأقل صبيان يعانيان من التوحّد أظهر أن الجين "سي أي سي أن أيه أل جي" (CACNA1G) الموجود في الكروموزوم 17 له علاقة بالتوحّد.
وقال هؤلاء إن هذا الجين، الذي يساعد على انتقال الكالسيوم بين الخلايا، موجود لدى حوالي 40% من الناس.
وفي هذا الإطار، قال ستانلي نلسون، وهو أستاذ في علم الجينات البشرية في مدرسة ديفيد غيفن للطب بجامعة كاليفورنيا في لوس أنجليس، "لم يحاول أحدٌ من قبل التدقيق في الدور الذي يلعبه هذا الجين في مرض التوحد".
أضاف نلسون "تبين لنا أن الأشكال الشائعة من هذا الجين تحدث بشكل متكررٍ في الحمض النووي الريبي للعائلات التي لديها اثنان أو ثلاثة صبيان يعانون من التوحد وليس البنات".
وأشار إلى أن "إن دراستنا قد تشرح السبب الذي يجعل الصبيان أكثر عرضة للاصابة بهذا المرض من البنات".
ويدعم هذا الاستنتاج دراسة أشارت أخيراً إلى أن الصبيان أكثر عرضة للإصابة بالتوحد أربع مرات أكثر من البنات.
ولا يشير الباحثون إلى الكيفية التي يؤدي فيها جين CACNA1G للإصابة بالتوحّد.
وفي هذا السياق، قال نلسون في الدراسة التي سوف تنشر في العدد المقبل من الطب النفسي الجزيئي Molecular Psychiatry "إن ذلك مثل قطعة واحدة من صورة لا تكتمل إلاّ بالحصول على كل أجزائها"، موضحاً " نريد أمثلة أكثر من أجل معرفة الجينات التي تؤثر على التوحد وحلّ معضلة هذا المرض بالكامل".


 

رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع
طريقة عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


 المكتبة العلمية | المنتدى | دليل المواقع المقالات | ندوات ومؤتمرات | المجلات | دليل الخدمات | الصلب المشقوق وعيوب العمود الفقري | التوحد وطيف التوحد  | متلازمة داون | العوق الفكري | الشلل الدماغي | الصرع والتشنج | السمع والتخاطب | الاستشارات | صحة الوليد | صحة الطفل | أمراض الأطفال | سلوكيات الطفل | مشاكل النوم | الـربـو | الحساسية | أمراض الدم | التدخل المبكر | الشفة الارنبية وشق الحنك | السكري لدى الأطفال | فرط الحركة وقلة النشاط | التبول الليلي اللاإرادي | صعوبات التعلم | العوق الحركي | العوق البصري | الدمج التربوي | المتلازمات | الإرشاد الأسري | امراض الروماتيزم | الصلب المشقوق | القدم السكرية



الساعة الآن 08:30 PM.