#1  
قديم 06-26-2010, 12:06 PM
الصورة الرمزية معلم متقاعد
معلم متقاعد معلم متقاعد غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Mar 2008
المشاركات: 1,190
افتراضي متلازمة مارفان Marfan Syndrome

 

متلازمة مارفان Marfan Syndrome



من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر
يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.
الأعراض
قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.
الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)
ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse
ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation
توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of theaortic root
ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation
توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection
الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)
علامة المعصم
زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)
طول القامة
طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
ارتخاء في المفاصل
عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum
نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum
أعراض أخرى
حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة
توسع في مجرى الحبل الشوكي
أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm
الاسترياح الصدري Pneumothorax
وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)
ارتفاع في سقف الحلق
أسنان متزاحمة ومتراكبة
التشخيص
ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.
يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .
كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.
الأسباب
تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.
وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين .
طريقة انتقال المرض من جيل لأخر
ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات والمصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة.
المضاعفات
تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر
يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.
ضعف التروية لعضلة القلب
يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

 

رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع
طريقة عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


 المكتبة العلمية | المنتدى | دليل المواقع المقالات | ندوات ومؤتمرات | المجلات | دليل الخدمات | الصلب المشقوق وعيوب العمود الفقري | التوحد وطيف التوحد  | متلازمة داون | العوق الفكري | الشلل الدماغي | الصرع والتشنج | السمع والتخاطب | الاستشارات | صحة الوليد | صحة الطفل | أمراض الأطفال | سلوكيات الطفل | مشاكل النوم | الـربـو | الحساسية | أمراض الدم | التدخل المبكر | الشفة الارنبية وشق الحنك | السكري لدى الأطفال | فرط الحركة وقلة النشاط | التبول الليلي اللاإرادي | صعوبات التعلم | العوق الحركي | العوق البصري | الدمج التربوي | المتلازمات | الإرشاد الأسري | امراض الروماتيزم | الصلب المشقوق | القدم السكرية



الساعة الآن 02:30 AM.