الجينات المرتبطة x والأداء العقلي

[رافت ابراهيم]

 

http://hmg.oxfordjournals.org/conten...ppl_1/R27.full


https://translate.googleusercontent....-vt34RUlP_zuJw

 

[رافت ابراهيم]

 

اختبار الحمض النووي لمتلازمة X الهشة في المدارس لصعوبات التعلم.

SF سلاني، AO يلكي، MC هيرست، R تشارلتون، M ماكينلي، J Pointon، Z كريستودولو، SM الحصن، KE ديفيز

+
الكاتب الانتماءات

قسم علم الوراثة الطبية، مستشفى تشرشل، أكسفورد.

ملخص

متلازمة X الهشة هي السبب الأكثر شيوعا ورثت من التخلف العقلي. التشخيص المبكر مهم ليس فقط لإدارة المناسبة من الأفراد ولكن أيضا لتحديد الناقلين الذين يجهلون مخاطر عالية من وجود طفل مصاب. ويرتبط هذا الاضطراب مع موقع الهش مرئية cytogenetically (FRAXA) في Xq27.3، والناجمة عن التضخيم من (CGG) ن تكرار تسلسل داخل الجين في هذا الموضع المعين FMR1. وقد أجريت دراسات سريرية والجزيئية للكشف عن متلازمة X الهشة في 154 الأطفال الذين يعانون من صعوبات تعلم متوسطة وشديدة من أصل غير معروف سابقا. وأظهر تحليل لطخة الجنوبي من الدم المحيطي ومميزة كبيرة بشكل غير طبيعي (CGG) ن تكرار تسلسل المرتبطة متلازمة X الهشة في أربع من 154 طفلا. وتأكدت هذه النتائج عن طريق الملاحظة الوراثية الخلوية للموقع هش وإجراء المزيد من الدراسات الجزيئية. وعرضت أسر الأطفال المصابين الاستشارة الوراثية والحمض النووي اختبار لتحديد وضع الناقل لها. وتشير هذه النتائج إلى أنه ما زالت هناك حالات غير المعترف بها متلازمة X الهشة. ونظرا لصعوبة التوصل إلى تشخيص السريري والآثار المترتبة على الأسر عند غاب عن التشخيص والفحص في السكان عالية المخاطر قد يكون لها ما يبررها. وتناقش القضايا المطروحة في فحص جميع الأطفال في المدارس الخاصة لمتلازمة X الهشة.