#1  
قديم 07-22-2015, 08:47 PM
رافت ابراهيم رافت ابراهيم غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Dec 2011
المشاركات: 520
افتراضي الجينات المرتبطة x والأداء العقلي

 

http://hmg.oxfordjournals.org/conten...ppl_1/R27.full


https://translate.googleusercontent....-vt34RUlP_zuJw

 

__________________
استشارى الادوية الطبيعيه وباحث وخبير فى علاجات التوحد
رد مع اقتباس
  #2  
قديم 10-14-2015, 06:00 PM
رافت ابراهيم رافت ابراهيم غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Dec 2011
المشاركات: 520
افتراضي

 

اختبار الحمض النووي لمتلازمة X الهشة في المدارس لصعوبات التعلم.

SF سلاني، AO يلكي، MC هيرست، R تشارلتون، M ماكينلي، J Pointon، Z كريستودولو، SM الحصن، KE ديفيز

+
الكاتب الانتماءات

قسم علم الوراثة الطبية، مستشفى تشرشل، أكسفورد.

ملخص

متلازمة X الهشة هي السبب الأكثر شيوعا ورثت من التخلف العقلي. التشخيص المبكر مهم ليس فقط لإدارة المناسبة من الأفراد ولكن أيضا لتحديد الناقلين الذين يجهلون مخاطر عالية من وجود طفل مصاب. ويرتبط هذا الاضطراب مع موقع الهش مرئية cytogenetically (FRAXA) في Xq27.3، والناجمة عن التضخيم من (CGG) ن تكرار تسلسل داخل الجين في هذا الموضع المعين FMR1. وقد أجريت دراسات سريرية والجزيئية للكشف عن متلازمة X الهشة في 154 الأطفال الذين يعانون من صعوبات تعلم متوسطة وشديدة من أصل غير معروف سابقا. وأظهر تحليل لطخة الجنوبي من الدم المحيطي ومميزة كبيرة بشكل غير طبيعي (CGG) ن تكرار تسلسل المرتبطة متلازمة X الهشة في أربع من 154 طفلا. وتأكدت هذه النتائج عن طريق الملاحظة الوراثية الخلوية للموقع هش وإجراء المزيد من الدراسات الجزيئية. وعرضت أسر الأطفال المصابين الاستشارة الوراثية والحمض النووي اختبار لتحديد وضع الناقل لها. وتشير هذه النتائج إلى أنه ما زالت هناك حالات غير المعترف بها متلازمة X الهشة. ونظرا لصعوبة التوصل إلى تشخيص السريري والآثار المترتبة على الأسر عند غاب عن التشخيص والفحص في السكان عالية المخاطر قد يكون لها ما يبررها. وتناقش القضايا المطروحة في فحص جميع الأطفال في المدارس الخاصة لمتلازمة X الهشة.

 

__________________
استشارى الادوية الطبيعيه وباحث وخبير فى علاجات التوحد
رد مع اقتباس
إضافة رد


تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


 المكتبة العلمية | المنتدى | دليل المواقع المقالات | ندوات ومؤتمرات | المجلات | دليل الخدمات | الصلب المشقوق وعيوب العمود الفقري | التوحد وطيف التوحد  | متلازمة داون | العوق الفكري | الشلل الدماغي | الصرع والتشنج | السمع والتخاطب | الاستشارات | صحة الوليد | صحة الطفل | أمراض الأطفال | سلوكيات الطفل | مشاكل النوم | الـربـو | الحساسية | أمراض الدم | التدخل المبكر | الشفة الارنبية وشق الحنك | السكري لدى الأطفال | فرط الحركة وقلة النشاط | التبول الليلي اللاإرادي | صعوبات التعلم | العوق الحركي | العوق البصري | الدمج التربوي | المتلازمات | الإرشاد الأسري | امراض الروماتيزم | الصلب المشقوق | القدم السكرية



الساعة الآن 03:37 PM.