متلازمة نونان Noonan Syndrome

[معلم متقاعد]

 

متلازمة نونان Noonan Syndrome

تخرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x). ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

الأسباب والوراثة
يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى بـ (PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.