السابق المشاركة السابقة   المشاركة التالية التالي
  #11  
قديم 11-22-2015, 10:17 PM
رافت ابراهيم رافت ابراهيم غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
  
تاريخ التسجيل: Dec 2011
المشاركات: 520
افتراضي النقي وراثي جسمي قاهر الشلل النصفي التشنجي: والسريرية، اسريرية، ودراسة وراثية

 

http://jnnp.bmj.com/content/64/1/61.full



وقد وصفت الأهداف لا يقل عن ثلاثة أنواع تمييزه سريريا لكن مختلفة وراثيا من مرض وراثي جسمي الشلل النصفي التشنجي النقي (ADPSP). في هذه الدراسة تمت دراسة الخصائص السريرية، وراثية، العصبية، والتصوير بالرنين المغناطيسي من ADPSP.
طرق ستين ثلاثة على أعضاء خطر من خمس أسر قيمت سريريا. وقد تم إنشاء مؤشر التشخيص للدراسة. تم تحديد المورثات الصغرية للصبغيات 2P، 14Q، وأجريت 15q علامات وتحليلات متعددة الربط. دراسات الساعة التوصيل المحرك المركزي (CMCT)، أثار الحسية الجسدية المحتملة (SSEP) القياس، وأجريت أشعة الرنين المغناطيسي للدماغ والحبل الشوكي الكلي في 16 مريضا من أربع أسر.
النتائج وأعرب عن الملامح الأساسية السريرية لADPSP متجانس في جميع المرضى ولكن تم العثور على بعض الميزات فقط في بعض العائلات وليس في جميع المرضى داخل الأسرة. في عائلتين غير تقدمية "خلقي" كان ينظر ADPSP في بعض أعضاء المتضررين في حين كان الكبار ADPSP تقدمية بداية موجودة في غيرها من أفراد الأسرة المصابين. كعرض الراحل كان المبلغ عنها وغير الموصوفة سابقا الظهر انخفاض بنسبة 47٪. العمر عند بداية تختلف على نطاق واسع، وكان هناك ميل إلى الانخفاض في الأجيال المتعاقبة في الأسر، مما يشير إلى الترقب. تحليل الربط الجيني تقتصر موضع ADPSP إلى الكروموسوم 2p21-P24 في الأسر الخمس. وكانت عشرات اللد التي تم الحصول عليها عن طريق تحليل متعددة الربط إيجابية مع أقصى درجة اللد مجتمعة Z = 8.60. وأظهرت الدراسات العصبية فقط إطالة طفيفة وضئيلة من الوقت التوصيل المحرك المركزي وكذلك أن التوصيل الطرفية وسلامة الأعمدة الظهرية كانت في معظمها طبيعية. لم الدماغ والحبل الشوكي مجموع MRI عدم الكشف عن أي تشوهات كبيرة مقارنة مع الضوابط.
الاستنتاجات ADPSP مرتبطة الكروموسوم 2p21-P24 هو اضطراب غير متجانسة المظهري تتميز كلا interfamilial والاختلاف داخل الأسرة. في بعض العائلات قد يكون المرض "نقية" ولكن اقترح وجود "نقية بالإضافة إلى" الأسر في مناطق أخرى. وقال إن التحقيقات العصبية والتصوير العصبي لا تظهر أي تشوهات كبيرة.
تضم paraplegias تشنجي وراثي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات العصبية النادرة. تقليديا تم تقسيمها إلى مجموعتين، وهذا يتوقف على ما إذا كان اضطراب هو الشلل النصفي التشنجي النقي أو متلازمة أكثر تعقيدا مع الميزات الأخرى المرتبطة بها. 1 وراثي جسمي الشلل النصفي التشنجي النقي (ADPSP) يتميز سريريا من قبل التشنج ببطء تدريجي وضعف في الساقين، فرط المنعكسات، وعلامة بابنسكي، بمشاركة ضئيلة أو معدومة من الأطراف العلوية؛ التعبير phenotypical من ADPSP يجري متغير بدرجة كبيرة، ولا سيما فيما يتعلق العمر عند بداية. من خلال الربط يحلل تم تعيينها ADPSP إلى الكروموسومات 14Q (موضع SPG3)، 2P (SPG4)، و15q (SPG6). 2-4 كما ADPSP في بعض الأسر لا تعين أي من هذه المكاني، الجينات لا تزال مجهولة الهوية إضافية قد الوجود. 5
تقتصر النتائج عصبية مرضية بشكل حصري تقريبا على الحبل الشوكي وتشمل انحطاط مساحات القشري الجانبي تناقص من انخفاض أسفل الظهر إلى مستوى عنق الرحم العلوي. في كثير من الأحيان، وكما وصفت مشاركة مساحات هرمي امتصالب وزيادة انحطاط الناحلة الحزمة من الفقرات القطنية إلى مستوى عنق الرحم العلوي. 6 وجزئيا انعكست هذه النتائج في النتائج اسريرية باستخدام التحفيز المغناطيسي أو الكهربائي عبر الجمجمة من القشرة الحركية، الحسية الجسدية أثار إمكانيات (SSEPs)، ودراسات التوصيل العصبي. 7-9 على الرغم من أن التصوير بالرنين المغناطيسي توفر صورا فائقة من جذع الدماغ، المخيخ، والنخاع الشوكي، إلا سلسلة صغيرة من المرضى الذين يعانون من ADPSP تم دراستها. 10 11 والغرض من هذه الورقة هو تقديم السريرية، اسريرية، والسمات الوراثية في كل من خمس عائلات مع ADPSP، ومناقشة interfamilial والاختلاف داخل الأسرة.
المرضى والطرق

المرضى

تم تفتيش Probands لفي السجلات من العيادة الخارجية العصبية في مستشفى هافيدوفر وفي معهد علم الوراثة الطبية في كوبنهاغن. بعد الموافقة المسبقة، وشوهد أفراد الأسرة في المنزل أو في المستشفى. تم التشخيص على أساس وجود تاريخ عائلي موثقة جيدا ومعايير التشخيص من هاردينغ 1 وبروين وScheltens. 12 وكانت معايير الحد الأدنى للتشخيص التشنج في الأطراف السفلية، عادة ما تكون أكثر وضوحا من الضعف، وردود الفعل وتر مفرط، وعلامة بابنسكي . وقد تم إنشاء مؤشر لتشخيص الدراسة (الجدول 1).

الجدول 1
مؤشر لتشخيص ADPSP

تم فحص ثلاث وستين شخصا من خمس أسر (المعين AE) شخصيا، باستثناء ثلاثة أشخاص من عائلة و(IV-10، V-7، V-8، التين 1)، الذين يعيشون في السويد. كل ثلاثة، ومع ذلك، تم الإبلاغ عن عدد من أفراد الأسرة أن تتأثر وأكد تاريخهم اتصال هاتفي. وقد تم تعيين الأشخاص الذين قد لقوا حتفهم كما تتأثر إذا قيل لهم كان "المرض الأسرة" بأكثر من واحد من أفراد الأسرة أو من خلال سجلات المستشفى. تم الحصول على عينات من الدم لعزل الحمض النووي.

الشكل 1
الأنساب من العائلات الخمس (AE) مع ADPSP. الأرقام المذكورة أعلاه رموز تشير العمر عند بداية.

A ثلاث نقاط على نطاق والدرجات الوظيفية، من تعديل بيهان ومايا اعتمد للدراسة. 13 درجة 1 يناظر المريض غير متناظرة مع وجود علامات الهرمية في الأطراف السفلية مع مشية عادية أو تشنجي فقط قليلا. الصف 2 يشير إلى المريض مع مشية تشنجية، وقادرة على المشي بشكل مستقل مع أو بدون دعم. الصف 3 يشير إلى chairbound أو مريض طريح الفراش.
وخضع خمسة مرضى من عائلة A، أربعة مرضى من العائلة B، أربعة مرضى من عائلة C، وثلاثة مرضى من عائلة D، بدءا من الصف 1-3 التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة والدراسات SSEP، والرنين المغناطيسي للدماغ والحبل الشوكي. لأسباب جغرافية كان المرضى من E الأسرة غير متوفر للدراسات اسريرية.
دراسات الربط الجينية

تم استخراج DNA الجينومية من الكريات البيض باستخدام إجراءات القياسية. تم تحديد المورثات الصغرية لSPG3، SPG4، وSPG6 مواضع. واحد من كل زوج التمهيدي ونهاية المسمى، وذلك باستخدام (γ- 32 P) ATP وكيناز عديد النوكليوتيد T4 (فارماسيا في مجال التكنولوجيا الحيوية).
وأجري تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) في نظام بيركن إلمر GeneAmp PCR 2400 باستخدام الشروط التي قدمها برجر وآخرون 14 مع تعديلات طفيفة: كانت التليين درجات الحرارة 59 درجة مئوية لمدة D2S400. 57 ° C لD14S266، D14S269، وD15S156. 55 ° C لD15S128 وD15S986.
تم احتساب الدرجات اللد عن طريق تحليل متعددة باستخدام برنامج LINKMAP من حزمة FASTLINK 15 مع علامات وضعه وفقا لخريطة Généthon. 16 وكانت علامات والمسافات (سم) المستخدمة لتحليل متعددة كروموسوم 2: D2S400- (0.0) - D2S352- (0.01) -D2S2351 - (0.01) - D2S2374 - (0.0) - D2S367. كروموسوم 14: D14S266- (6.0) -D14S269. كروموسوم 15: D15S128- (8.0) -D15S156.
تقنيات الكهربية

أجريت المركزي الساعة التوصيل السيارات (CMCT) القياسات على اليمين واليسار الخاطف القصيرة لإبهام اليد، العضلة ذات الرأسين العضدية، المتسعة الإنسية، عظام الساق الأمامية، باسطة القصيرة، والمبعدة لإبهام العضلات. وضعت القطب المشاركين في midpart من العضلات، وإشارة على القاصي وتر للتسجيل الكهربائي. تم تحديد عتبة السيارات كما أدنى كثافة التحفيز التي أعطت أثار لاستنساخه المغناطيسي المحتملة (MEP) مع اتساع تتجاوز 50 μV في خمسة المحفزات متتالية. طبقت التحفيز للمنطقة القشرية المقابل تمثل العضلات، على النحو المحدد في المنطقة مع عتبة أدنى المحرك. طبقت كل التحفيز مع استرخاء (غير سهل) العضلات. كانت كثافة التحفيز 1،5 × عتبة الحركية. طبقت تحفيز عنق الرحم وأسفل الظهر. تم قياس الكلية والرقبية القطنية الإختفاء وحسبت CMCTs.
وقد تم الحصول على SSEPs من تحفيز الأعصاب متوسط ​​اليسار واليمين في المعصم والأعصاب عظام الساق في الكعب الإنسي. وقد تم الحصول على SSEPs من الأعصاب متوسط ​​من وجهة Erbs، C7، من وإلى المنطقة التالية للتلم المركزي المقابل. سجلت SSEPs من الأعصاب عظام الساق من المنطقة الألوية، Th12، ومن المنطقة postvertex. كانت كثافة التحفيز نحو 50٪ أعلى من الحد الأدنى لانكماش مرئية للالقصيرة المبعدة لإبهام والمبعدة لإبهام العضلات. وقدمت تقريرا مفصلا للطريقة والبيانات المعيارية التي كتبها بيدرسن وTrojaborg. 17 وتمت مقارنة النتائج من جميع القياسات مع النتائج من الاصحاء مع التقدم في السن وارتفاع توزيعات مماثلة.
التصوير بالرنين المغناطيسي

أجريت الدماغ والحبل الشوكي MRI في 1.0 تسلا نظام فائق التوصيل (سيمنز الأثر). تم تصوير الدماغ باستخدام المحورية والاكليلية تدور مزدوج تسلسل صدى (مللي 2200/20/80 (الوقت التكرار (TR) / صدى الزمن (TE) / صدى الزمن (TE)))، والسهمي T1 المرجحة تدور الصور صدى (570 / 15 (TR / TE)). في النخاع الشوكي تم الحصول السهمي تدور مزدوجة الصور صدى (مللي 2200/20/80 (TR / TE / TE)) وT1 الصور المرجحة (500/15 (TR / TE)). تم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي مماثلة في ضوابط صحية مطابقة للعمر والجنس. اثنين من أطباء الأشعة خبرة تقييم الصور من المرضى والضوابط وذكرت بتوافق الآراء لعلامات أمراض. تم تقييم المخ، المخيخ، جذع الدماغ، والنخاع المستطيل وجود ضمور على نطاق والدرجات ثلاث نقاط (0: لا ضمور؛ 1: ضمور خفيف؛ 2: ضمور شديد). احصي الآفات Hyperintense على T2 الصور المرجحة وولوحظ أي علامة أخرى من الأمراض. تم تقييم النخاع الشوكي لوجود ضمور في T1 الصور المرجحة وفحص للآفات hyperintense على T2 الصور مرجح.
إحصائيات

وتمت مقارنة العمر في توزيعات الحدوث قبل اختبار كروسكال واليس والمتوسطات التي كتبها t الاختبار. تم فحص العلاقة بين CMCT والارتفاع عن طريق الانحدار الخطي. وتمت مقارنة الترددات χ 2 الاختبار. واتخذت مستوى الدلالة 0.05.

النتائج

كان ميراث السائد واضح من الأنساب (الشكل 1). لم يكن لوحظ انتفاذ غير مكتملة. في الفحص السريري من 63 شخصا، 30 استوفى معايير مؤشر ADPSP 3 (الجدول 2). وسجل اثني عشر شخصا من عائلات A، B، C، D و0-1، 1 أو 2، تسعة منهم ليس لديه أعراض، ولكن كشف علامات في الامتحان. وكان ثمانية عشر شخصا من دون أي أعراض أو علامات ADPSP (مؤشر ADPSP 0). في جميع المرضى كان بداية غدرا وتقتصر على الساقين.

الجدول 2
مؤشر التشخيص والعمر عند بداية ومدة المرض، ودرجة الإعاقة (متوسط، المدى) في خمس عائلات مع ADPSP

الجدول 2 يبين الأعمار في بداية في الأسر الخمس. سن بداية المتنوعة داخل وبين العائلات على حد سواء، إلا أن خمسة توزيع الأعمار في بداية لا تختلف كثيرا ووجدنا هناك فرق الجنس. لم نكن قادرين على تحديد وقت مبكر أو متأخر الأسر الظهور الموافق المعايير المقترحة من قبل هاردينغ، 18 فيما عدا أسرة B. التي قد تكون عائلة بداية مبكرة. تم العثور على ميزة وليس وصفها من قبل في الأسر A و E، التي كان خمسة أعضاء بداية الطفولة غير تقدمية في حين كان غيرهم من أفراد الأسرة المصابين المراهق التدريجي أو بداية البالغين. 32 أزواج الآباء والأبناء ومنهم من تضرر كل من الأم والطفل (مؤشر ADPSP 3)، وقعت بداية من ADPSP في العقد السابق من الحياة في الطفل مما كانت عليه في الأصل في 24 زوجا ("المجموعة تحسبا") وفي العقد نفسه أو في عقد لاحق في ثمانية أزواج (P <0.01). للقضاء على التحيز التثبت المباشر، تم استبعاد اثنين من أزواج الآباء والأبناء التي تضم مرضى مؤشر. من 30 زوجا المتبقية 22 كانوا في مجموعة الترقب وكان هذا لا يزال فائض كبير (P <0.02)، مما يشير إلى الترقب. وكان متوسط ​​العمر عند بداية للنسل في نقل الأب 20.6 عاما، وعلى نقل الأمهات 27.2 عاما ولكن الفرق لم يكن كبيرا. في كل خمس أسر كان المتوسط ​​لدرجة العجز 2 وهو ما يتفق مع المسار إلى حد ما "حميدة" من ADPSP. رجلين من الأسر C (II-3) وE (II-1)، مع تقدم العمر عند بدء في 40 و 41 عاما هم المرضى chairbound الوحيد. في كلتا الحالتين كان المرض التدريجي بسرعة مع مدة تسعة فقط و 12 عاما حتى تم يجمد فيها.
الجدول 3 يلخص توزيع المظاهر السريرية المحدد في 30 مريضا مع مؤشر ADPSP 3. جميع المرضى، باستثناء ثلاثة مع ظهور الأعراض من مرحلة الطفولة، وكان معالم السيارات العادية. وكانت الأعراض الأولية الأكثر شيوعا تصلب في الساقين (93٪)، تليها الأحذية السريعة البالية، وخاصة في الخارج في الجبهة (87٪)، وعدم الثبات بالمشي (87٪). كعرض أواخر أفيد انخفاض آلام الظهر بنسبة 47٪ من المرضى.

الجدول 3
الأعراض والعلامات في 30 من الأشخاص المتضررين (مؤشر ADPSP 3) في الأسر الخمس

لاختبار وجود ارتباط بين مدة المرض وحدوث ستة الخصائص السريرية تم تقسيم المرضى الذين يعانون من مؤشر ADPSP 3 إلى مجموعتين وفقا لما إذا كانت مدة المرض كان أكثر أو أقل من 10 عاما. حدث انخفاض آلام الظهر لأقل نسبيا المرضى إذا كانت مدة المرض كان أقل من 10 عاما مما لو كانت مدة أكثر من 10 سنة (2 من 7 = 29٪ ضد 12 من 23 = 52٪). أيضا لفرط المنعكسات العلوي أطرافه، وضعف في الساقين، وانخفاض الشعور الاهتزاز، والأعراض البولية، ورأرأة النسب كانت أقل لمجموعة من المرضى الذين يعانون من قصر مدة. ومع ذلك، ربما يرجع ذلك إلى أي مجموعات صغيرة من الاختلافات كانت كبيرة.
وقد تم الحصول على عشرات اللد إيجابية للعلامات SPG4 على الصبغي 2P مع أقصى درجة متعددة اللد للالجمع بين خمس عائلات من Z = 8.60 (لا تظهر البيانات).
يحلل الربط في مواضع ADPSP على الكروموسومات أظهرت 14Q و15q recombinations في كل واحد منهم في كل خمس أسر. لذلك النمط الظاهري من غير المرجح أن يكون سبب حدوث تحور في جين ينتمون إلى واحدة من تلك مواضع اثنين. وهكذا تحليل الربط تقتصر موضع ADPSP إلى الكروموسوم 2p21-P24 (SPG4) في كل من أسر خمسة.
في الفحص الكهربية كانت SSEPs وضعها الطبيعي في تحفيز الأعصاب الوسيطة في 15 من 16 مريضا. قدم أحد المريض إطالة طفيف في الوقت التوصيل المركزي. في تحفيز الأعصاب الظنبوب تم العثور على 11 من 16 وضعها الطبيعي. كانت تشوهات في خمسة مرضى بسيطة وتافهة، تقتصر في معظمها على الأطراف السفلية. الرسم البياني مبعثر في الشكل 2 يوضح CMCT في مللي تآمر ضد الارتفاع. لأصابع الباسطة القصير للقيم CMCT تميل إلى أن تكون أعلى للمرضى من لضوابط. لضوابط القيم CMCT زادت في المتوسط ​​مع ارتفاع. وقد لوحظ اتجاه مماثل للمرضى، ولكن الانحدار ليس كبيرا، وربما يعود ذلك إلى عدد قليل. بالنسبة للمرضى ويبدو أيضا أن النقاط المنتشرة إلى حد أكبر حول خط الانحدار مقارنة مع الضوابط. لم نعثر على أي خلافات بين العائلات الأربع وعدم وجود ارتباط بين السن عند بداية ومدة المرض، أي علامة واحدة، والنتائج العصبية.

الرقم 2
المركزي الساعة التوصيل السيارات (CMCT) ضد ارتفاع في 16 مريضا مع ADPSP والضوابط. مجلس التنمية الاقتصادية = باسطة القصيرة. APB = المبعدة لإبهام القصيرة. الدوائر شغل = المرضى. الدوائر المفتوحة = الضوابط. خطوط الانحدار (1) و (4) للمرضى، (2) و (3) لترد على الضوابط: (1) CMCT = -19.46 + 0.23 × الارتفاع. (2) CMCT = 2.20 + 0.08 × الارتفاع، (ن = 28)؛ (3) CMCT = 6.07 + 0.01 × الارتفاع، (ن = 50)؛ (4) CMCT = 1.64 + 0.04 × الارتفاع. كان معامل الانحدار 0.08 أكبر بكثير من 0 (P = 0.01).

التصوير بالرنين المغناطيسي كشف ضمور النخاع الشوكي معتدل في شقيقان من عائلة C؛ في المريض II-1 على مستوى ث 4-6 وII-7 على مستوى ث 3-7. ومع ذلك، أفيد هذه النتيجة عن طريق الأشعة واحد فقط. تم العثور على ضمور القشرية المعتدلة في مريض واحد من الأسرة D (II-10)، وكذلك في عنصر تحكم واحد، سواء كبار السن من 50 عاما. وشوهدت آفات النظر hyperintensity البيضاء في نصفي الكرة المخية في ستة مرضى من عائلات مختلفة أربعة، مقارنة مع شخصين في 15 الضوابط (6 من 16 = 38٪ ضد 2 من 15 = 13٪، والفرق ليس كبيرا). لم اجه المخيخ أو ضمور الدماغ.

نقاش

الربط تحليلات تقتصر موضع ADPSP في كل خمس أسر في الكروموسوم 2p21-P24. وبالتالي فإن الأسر تمثل واحدة ونفس النوع من ADPSP.
كان Interfamilial والاختلاف داخل الأسرة في سن بداية اضح. تذبذب داخل الأسر قد يعكس حقيقة أن العمر عند بداية قد يكون من الصعب للغاية حتى الآن على وجه التحديد، وخاصة في ADPSP، وهو اضطراب ببطء تدريجي، والتي الأعراض يمكن أن تمر مرور الكرام لسنوات كما يتضح من تسعة مرضى من بين 12 مع مؤشر ADPSP 0-1 و 1 و 2.
لم نجد قفزات جيل. وذكر انتفاذ غير مكتملة من قبل بولو وآخرون 19 ولكن كما ذكرت نسبة عالية من المرضى الذين يعانون أعراض في ADPSP يجعلها محفوفة بالمخاطر للنظر تتأثر كما سلف الذين لم يتم فحصها.
هذه الظاهرة من الترقب قد يكون نتيجة لتحيز تجنيد لصالح الأسر التي يتم اكتشاف المرض في وقت سابق من الأطفال مما كانت عليه في الآباء والأمهات على النحو الذي اقترحه Dürr ألف آخرون 11 أو ظاهرة بيولوجية كما هو مبين على الأقل في حالات "خلقي" ADPSP ينظر في الأسر ألف وهاء وغيرها جسمية الاعصاب اضطرابات يورث مثل مرض هنتنغتون، 20 ضمور dentatorubropallidoluysian، 21 وماتشادو يوسف المرض 22 حالة الترقب راسخة والناجم عن استطالة futher للتوسع CAG تكرار في الجينات المعنية.
مثل الدر وآخرون 11 لم نعثر على أي تحيز الوالدين ولكن كان هناك اتجاه نحو انخفاض سن بدء في النسل عندما أحيل جين المرض أبويا مقارنة مع انتقال الأمهات، الذي يوصف أيضا في علاج الاضطرابات العصبية الثلاث المذكورة أعلاه.
كان التباين المظهري واضح، على الرغم من أن المعالم الأساسية لADPSP وأعرب عن متجانس في جميع المرضى. ومع ذلك، وآلام الظهر منخفضة، لا ترتبط سابقا مع ADPSP، كان ينظر في كل خمس أسر، وربما هذا العرض قد يكون نتيجة للشاقة، مشية قعسي من هؤلاء المرضى. خلل تناوبية الحركات، قد تكون ذات صلة رأرأة، والتلفظ إلى الدماغ أو مشاركة المخيخ. ومع ذلك، وقعت تلك الميزات في أقلية من أعضاء المتضررين فقط، وليس في الآخرين من نفس العائلة وأبدا في probands. ولذلك، لا تزال مدرجة تلك الأسر في فئة ADPSP نقية وإصابات أجهزة متعددة، وفقا لتقييم البصرية، والدماغ، أثار الحسية الجسدية الإمكانات، وقد اقترحت الدراسات حركات العين رمشي من قبل الآخرين أيضا. 11 17 23 24
وربما يرجع ذلك إلى اختلافات في المعايير السريرية، في شدة ومدة المرض، والتباين الوراثي، واختلاف تشريحي، وتقنيات التسجيل أن الدراسات العصبية من ADPSP يتعارض نوعا ما، ومتضاربة. لدينا في SSEPs المواد من الأطراف العلوية كانت طبيعية في 15 من 16 مريضا وفقا للتوزيع أعراض وعلامات ADPSP ونتائج بروين وآخرون 25 من 11 من 16 مريضا كانوا SSEPs من الأطراف السفلية ضمن طبيعي مجموعة في حين أن التشوهات في خمسة مرضى كانت طفيفة وضئيلة فقط، وهو على النقيض من ذلك مع نتائج بروين وآخرون، الذين كتبوا عن الشاذ SSEPs عظام الساق العصبية في 20 من 32 مريضا مع ADPSP من تسعة الصلات الأسرية الميراث غير المبلغ عنه في مقابل واحد من 17 ضوابط.
في دراسة CMCT لدينا، التي يؤديها التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة، وكانت من أعضاء البرلمان الأوروبي الأطراف العلوية والسفلية فقط ضمن المعدل الطبيعي، وجدت لا يوجد فرق كبير، مقارنة مع الضوابط، وبين أو داخل الأسر. ومع ذلك، كان هناك ميل لتأخر البرلمان الأوروبي في الأطراف السفلية. في دراسة قام بها نويل وآخرون 7 تم فحص أربعة مرضى ADPSP مع تسجيلات من كل أطرافه العلوية والسفلية. كان لديهم القيم الطبيعية للتسجيلات الطرف العلوي في ثلاثة مرضى ولكن القيم غير طبيعي لأطرافه السفلى في جميع المرضى الأربعة. وثمة مشكلة رئيسية في معظم الدراسات السابقة، ومع ذلك، هو ما إذا كان يتم تطبيق التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة مع كثافة كافية لاستحضار MEP. تأخر أو أن ينظر أعضاء البرلمان الأوروبي غائبة في المرضى الذين يعانون من زيادة عتبة الحركية. في دراستنا لذلك طبقنا التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة مع كثافة المتعلقة عتبة الحركية ونتائجنا تشير إلى أن التوصيل في مسارات السيارات المركزية في معظم الحالات أمر طبيعي وأن إزالة الميالين في أول الخلايا العصبية الحركية ليست ظاهرة المرضية الرئيسية. ولذلك، فإننا نقترح أن آلية الشوكي المحلية قد تكون أيضا تشارك في التسبب في والتشنج.
في دراسة التصوير بالرنين المغناطيسي وصفت ضمور النخاع الشوكي الصدري في شقيقان ولكن فقط عن طريق الأشعة واحد. وهكذا يبدو أن ضمور النخاع الشوكي قد يكون من الصعب تقييم ويفترض أن إيجاد متأخر جدا كما تقييمها نوعيا من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي. أيضا دراسة التصوير بالرنين المغناطيسي للمرضى من عائلة مع X مرتبطة النقي خزل سفلي تشنجي وراثي كشف الحبل الشوكي الطبيعي في المريض الوحيد الذي كان له الحبل الشوكي MRI تنفيذها. 26 MRI للمخ، المخيخ، وكان الدماغ العادي معظمها في مرضانا. Ormerod وآخرون 10 تقريرا عن سبعة مرضى الذين يعانون من مرض وراثي جسمي خزل سفلي تشنجي وراثي إما في شكل نقي (خمس حالات) أو مع ميزات إضافية الذي كان الرنين المغناطيسي للدماغ يقوم به. كان مريض واحد مع شكل نقي الآفات المسألة hyperintensity البيضاء في حين كان التصوير بالرنين المغناطيسي الطبيعي في أربعة مرضى آخرين مع ADPSP. وجدنا الآفات المسألة hyperintensity البيضاء في أقدم ستة مرضى ADPSP مقارنة مع اثنين من الضوابط وفقا للتقصي من زيادة خطية تقريبا في عدد من المتطوعين المصابين بآفات مسألة hyperintensity بيضاء مع الشيخوخة للرجال والنساء في دراسة التصوير بالرنين المغناطيسي من 142 صحي الناس كريستيانسن وآخرون 27
في الختام، الميزات الأساسية السريرية لADPSP مرتبطة أبديت متجانس في جميع المرضى الكروموسوم 2p21-P24 لكن تم العثور على بعض الأعراض والعلامات إلا في بعض الأسر وفقط في عدد قليل من المرضى من تلك الأسر، وهي ميزة في جزء قد تكون مسؤولة عن تعريف متفاوتة من ADPSP من دراسة إلى أخرى. وهكذا يبدو أن ADPSP قد يكون أكثر أو أقل "نقية"، وأنه "نقية زائد" قد توجد عائلات دون أن "معقدة"، ويفترض اعتمادا على حد سواء على طفرة معينة في الأسرة وعلى عوامل وراثية وبيئية غير معروفة تحوير كذلك. توقع، عمر متفاوتة في البداية، وعدم التجانس المظهري قد توحي بوجود تكرار ثلاثي النوكليوتيد غير مستقر كما الطفرة الجزيئية الكامنة، 28 ولكن المزيد من التحقيقات، بما في ذلك الدراسات الجينية الجزيئية، وسوف تكون هناك حاجة لتحديد الجينات المسؤولة ADPSP لتوضيح العمليات الفيزيولوجية المرضية والعمل على تسوية مسألة التصنيف.

شكر وتقدير

تم الحصول على دعم مالي من صندوق أبحاث الجمعية الطبية الدانماركية؛ مؤسسة مستشفى الدانماركية للبحوث الطبية، مقاطعة كوبنهاجن، جزر فارو، وغرينلاند. وسيغني وصندوق غريغرسن بطرس. صندوق لوند Benthine ليلى؛ واعترف الدكتور Eilif ترير هانسن وزوجته انو ترير هانسن صندوق الامتنان. أن هذه الدراسة لم يكن ممكنا من دون مشاركة من المرضى الذين يعانون من ADPSP وأسرهم.

المراجع

 

__________________
استشارى الادوية الطبيعيه وباحث وخبير فى علاجات التوحد
رد مع اقتباس
 

« الموضوع السابق | الموضوع التالي »
أدوات الموضوع
طريقة عرض الموضوع
العرض الشجري العرض الشجري

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة
الانتقال السريع

 المكتبة العلمية | المنتدى | دليل المواقع |  المقالات | ندوات ومؤتمرات | المجلات | دليل الخدمات | الصلب المشقوق وعيوب العمود الفقري | التوحد وطيف التوحد  | متلازمة داون | العوق الفكري | الشلل الدماغي | الصرع والتشنج | السمع والتخاطب | الاستشارات | صحة الوليد | صحة الطفل | أمراض الأطفال | سلوكيات الطفل | مشاكل النوم | الـربـو | الحساسية | أمراض الدم | التدخل المبكر | الشفة الارنبية وشق الحنك | السكري لدى الأطفال | فرط الحركة وقلة النشاط | التبول الليلي اللاإرادي | صعوبات التعلم | العوق الحركي | العوق البصري | الدمج التربوي | المتلازمات | الإرشاد الأسري | امراض الروماتيزم | الصلب المشقوق | القدم السكرية


الساعة الآن 10:00 AM.

الاتصال بنا - موقع أطفال الخليج ذوي الاحتياجات الخاصة - الأرشيف - الأعلى

Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd

a.d - i.s.s.w