تكور الدم الوراثي (Hereditary Spherocytosis)

[الصحفي الطائر]

 

تكور الدم الوراثي (Hereditary Spherocytosis)

سبب هذا المرض هو نقص في أحد البروتينات (ويسمى سبكترين Spectrin ) وهو بمثابة المكون الرئيسي لغشاء الكريات الحمراء. وكلما زادت شدة النقص، زادت قسوة فقر الدم.

ويرجع نقصان السبكترين إلى خلل في الجينات، التي تتحكم في تصنيعه. وفقدان هذا البروتين يعني فقدان القاعدة، التي ترتكز عليها المكونات الدهنية لغشاء الخلية. وعلى ذلك، تُفقد هذه الدهنيات ويتلاشى غشاء الخلية تدريجياً، عندما تخرج خلايا الدم الجديدة المصنعة من نخاع العظم، إلى الدورة الدموية. ونتيجة لفقدان أجزاء كبيرة من غشاء الخلية، حيث تفقد الخلية شكلها الكروي وتقعّر الوجهين ويتكور شكلها

وتصبح عرضة للتكسّر في طحال المريض وتزال، بعد أن تكون قضت عمراً أقصر بكثير، من الخلايا السليمة.

أ. طريقة الوراثة

يورّث هذا المرض كصفة قاهرة (يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً به، لينتقل إلى نصف أبنائه) متنوعة المظاهر، حيث يكتشف، عادة، في السنين المبكرة؛ ولكن في بعض حالات الوراثة البسيطة، تظهر أعراض المرض في السنين المتأخرة. وقد تحدث 25% من الحالات دون سبب وراثي واضح.

ب. العلامات الإكلينيكية

تظهر أعراض فقر الدم في الأعمار المختلفة، من الطفولة إلى البلوغ، إضافة إلى يرقان (داء الصفراء) تختلف شدته، حسب شدة الانحلال. ويُحدث، أيضاً، زيادة في حجم الطحال، الذي قد يكون مؤلماً أثناء النوبات الانحلالية. وقد يرافق الحالات المزمنة تكون حصيات في المرارة، أو القنوت الصفراوية.

ج. التشخيص

إضافة إلى القصة السريرية والعائلية وفحص المريض، يعتمد التشخيص على اختبارات الدم، خاصة فحص اللطاخة (لإثبات وجود كريات مكورة)، إضافة إلى خلايا الشبكية (Reticulocytes)، مع بعض الخلايا التى يتدنى في داخلها تركيز خضاب الدم ويرى في أطراف الحلية التي يصبح شكلها مثل الخاتم .

وهناك، أيضاً، زيادة الهشاشة الحلولية الكروية، مع سلبية اختبار كومب (للكشف عن الأجسام المضادة للكريات الحمراء في الدم)، ويمكن، أيضاً، إجراء اختبار كريات الدم المشبعة بالكروم المشع (Cr 51)، حيث يمكن إثبات قصر عمر كريات الدم الحمراء، وتجمعها في الطحال.

د. العـــلاج

يضع استئصال الطحال حداً للنوبات الانحلالية، ويقلل فرصة تشكل الحصيات المرارية؛ ولكن يفضل تأجيل هذا العلاج في الأطفال إلى ما بعد السابعة، تفادياً لحدوث "الانتانات" لأن استئصال الطحال يصاحبه ارتفاع في تركيز الخضاب في الدم، إلى مستوى فوق المعدل العادي. في بعض حالات الانحلال الشديد، يعطى فيتامين حمض الفوليك (Folic acid) مع نقل الدم. ونظراً لأهمية الطحال المناعية، فلا بد من تحصين المريض، والتأكد من تلقيه اللقاحات اللازمة.