جيني الفكرة لماذا المزيد من التوحد يؤثر على الأولاد
أليس من قبل اليس بارك بارك
الأربعاء 20 مايو ، الساعة 6:20 ét
من بين الكثير من الأسرار التي تربك التوحد الباحثون : لماذا اضطراب يؤثر على الأولاد أربع مرات أكثر من الفتيات. ولكن النتائج الجديدة على الانترنت اليوم ذكرت مجلة الطب النفسي الجزيئي ، ويقول الباحثون انهم عثروا على دليل الوراثية التي قد تسهم في تفسير التفاوت.
اكتشفت حديثا التوحد المخاطر الجين الذي تم التعرف عليه من قبل واضعي النحو CACNA1G ، أكثر شيوعا في الأولاد أكثر من البنات (وهذا السبب في ذلك لا يزال غير واضح) ، ويقترح المؤلفان أنه يلعب دورا في بنين زيادة خطر الفوضى التنموية. CACNA1G ، التي تقع على الصبغي 17 ، وسط الجينات الأخرى التي سبق لها صلة بمرض التوحد ، هو المسؤول عن تنظيم تدفق الكالسيوم داخل وخارج الخلايا. الخلايا العصبية في الدماغ تعتمد على الكالسيوم لتصبح تفعيله والبحوث تشير إلى أن الاختلالات في المعادن يمكن أن تؤدي في overstimulation الوصلات العصبية ، وخلق مشاكل التنمية ، مثل الانطواء على الذات ، بل والصرع ، والتي هي أيضا سمة مشتركة بين الانطواء على الذات. (انظر : ست نصائح للمسافرين مع الأطفال المصابين بالتوحد.)
"التوحد حول النظريات الحالية تشير إلى أن الخلل مرتبط overexcitability في النهايات العصبية" ، ويقول جيريمي داوسون ، مدير العلوم ضابط التوحد يتحدث ، وهي الدعوة التي قدمت البيانات الوراثية التي يستخدمها القائمون بالدراسة. "انها للاهتمام أن نرى أن حددوا الجينات يبدو تعديل استثارة الخلايا العصبية".
لدراسة جديدة ، والباحثين في جامعة كاليفورنيا ، لوس انجلس (جامعة كاليفورنيا) ، وقاعدة بيانات جينية بتمشيط من التوحد لتبادل الموارد الوراثية (اتفاق) ، والموارد من الحمض النووي من 2،000 أسرة واحدة على الأقل للأطفال المصابين بالتوحد. وركز العلماء على أكثر من 1،000 الوراثية لعينات من الأسر في واحدة على الأقل من ابن المتضررة من اضطرابات بسبب نتائج دراسة اجريت في وقت سابق باستخدام نفس قاعدة البيانات ، والتي حددت الغنية التوحد الوراثية ذات الصلة في المنطقة على أن الصبغي 17 يتضمن المتغيرات الجينية أكثر شيوعا في الأولاد أكثر من البنات. في حين أن ما يقرب من 40 ٪ من عامة السكان أكثر أشكال CACNA1G ، متغير واحد من الجينات هي أكثر شيوعا في الأولاد المصابين بالتوحد ، ووجد الباحثون. وقال "هناك اشارة قوية الوراثية في هذه المنطقة" ، ويقول الدكتور دانييل Geschwind مدير جامعة كاليفورنيا في لوس أنجليس مركز بحوث التوحد ومعالجة واحدة من الدراسة المشاركين فيها. واضاف "لكن هذا الجين لا يفسر كل ذلك إشارة أو حتى نصفها. وهذا يعني أن هناك الكثير من الجينات في هذه المنطقة والمساهمة في الانطواء على الذات". (انظر الصور من داخل مدرسة للأطفال المصابين بالتوحد.)
ولا غرابة في ذلك لاضطراب معقدة مثل الانطواء على الذات -- في الواقع ، من الاضطرابات التي تنطوي على إعاقة التنمية في اللغة والسلوك الاجتماعي والمادي لبعض السلوكيات -- مع أعراض هذا النطاق على نطاق واسع في عدد وشدة. حتى الآن ، والدراسات المرتبطة حفنة من الجينات ، والتي تلعب دورا في طريقة الربط بين الخلايا العصبية والاتصال ، مع اضطرابات طيف التوحد. فمن المحتمل ، ليس فقط لأن عددا كبيرا من الجينات التي تساهم في الفوضى ، وإنما أيضا أن مجموعة مختلفة من الجينات -- وكذلك التفاعل بين الجينات الفريدة والبيئة -- هي المسؤولة عن كل حالة من التوحد.
لذلك فمن المؤكد أن تحديا كبيرا للبدء في إغاظة بها الفرد الجينات التي يمكن أن تسهم في التوحد ، حيث أن جامعة كاليفورنيا في لوس أنجليس CACNA1G مع الفريق ، ولكن قواعد البيانات مثل اتفاق يجعل المهمة أسهل قليلا. وستكون الخطوة التالية هي محاولة لاستخدام الجينات المعروفة التوحد للمساعدة في تطوير وسائل الكشف المبكر أو التدخلات. واضاف "اننا سوف يكون أفضل بكثير من فهم أسباب مرض التوحد على مدى خمس إلى 10 سنوات" ، وتقول داوسون. وقال "نحن في فترة اكتشاف عظيم".