[رافت ابراهيم]

 

الربط-اختلال التوازن رسم الخرائط من اضطراب التوحد، مع 15q11-13 علامات

http://www.sciencedirect.com/science...02929707615286


اضطراب التوحد هو مرض وراثي معقد. بسبب التقارير السابقة للأفراد الذين يعانون من اضطراب التوحد مع الازدواجية من برادر ويلي / Angelman متلازمة المنطقة الحرجة، ونحن فحص العديد من علامات في جميع أنحاء المنطقة 15q11-13، للربط اختلال التوازن. مائة وأربعين أسرة تتكون في الغالب من الأطفال الذين يعانون من اضطراب التوحد وكلا الوالدين، ودراستها. تم إجراء التنميط الجيني عن طريق استخدام متعدد PCR والكهربائي الشعري. وقد تم تحديد اثنين من الأطفال الذين لديهم كروموسوم 15 الخلالي الازدواجية واستبعدت من مزيد من التحليل الربط-اختلال التوازن. استخدام الاختبار متعدد الألائل انتقال اختلال التوازن (MTDT)، لمدة تسعة مواضع على 15q11-13، كشفت الربط اختلال التوازن بين اضطراب التوحد وعلامة في-γ الغاما acidA مستقبلات الوحيدات الجينات، GABRB3 155CA 2 (MTDT 28،63، 10 DF، P = 0.0014). تم العثور على أي دليل على الوالدين المنشأ الآثار على نقل أليلية. تقارب GABRB3 كمرشح الموضعية وظيفية جنبا إلى جنب مع البيانات الربط-اختلال التوازن يوحي الحاجة إلى مزيد من التحقيق في دور GABRB3 أو الجينات المجاورة في اضطراب التوحد.